DNA Thrombosis Risk - генетичен тест за риск от тромбози

Какво представлява?

Панелът за риск от тромбоза е ДНК тест, анализиращ вариациите в протромботичните гени, фактор II и фактор V. Докладът дава представа за повишения риск от тромбоза и персонализирани препоръки за по-добро управление на този риск.

Какво e тромбофилия?

Тромбофилията е нарушение на кръвосъсирването, което повишава риска от развитие на венозен тромбоемболизъм (VTE), водещ до дълбока венозна тромбоза (DVT) или белодробна емболия (PE). Генетичният скрининг на тромбофилия при рискови индивиди може да бъде полезен за адаптиране на управлението на разстройството и подобряване на резултатите за пациентите.

Рискове от тромбофилия?

Тромбофилният риск е многофакторен с генетични и придобити рискови фактори. Придобитите рискови фактори за ВТЕ включват употреба на орални контрацептиви, неоплазия, свързана с пътуване или продължителна неподвижност и скорошна операция. Най-често срещаният генетичен рисков фактор за наследствена тромбофилия е мутацията G1691A, открита в гена на фактор V, следвана от мутацията G20210A, открита в гена на фактор II.

За кого е подходящо изследването за тромбофилия?

Пациенти, които имат предишна или фамилна анамнеза за тромбоза, като превантивен скрининг за тези, подложени на операция, или за често пътуващи. Тестът трябва да се обмисли и при жени, които обмислят да забременеят и тези, които преди това са претърпели загуба на бременност (заедно с GrowBaby), както и тези жени, които обмислят употребата на хормонални контрацептиви или хормонозаместителна терапия (ХЗТ).

Факторът V

Фактор V функционира като кофактор, за да позволи на фактор Xa да активира ензима тромбин и на свой ред разцепва фибриногена, за да образува фибрин. Това полимеризира, за да образува плътна мрежа, която съставлява по-голямата част от съсирека. Активираният протеин С (aPC) е естествен антикоагулант, който действа за ограничаване на степента на съсирване чрез разцепване и разграждане на фактор V.

Факторът II

Фактор II кодира коагулационния фактор II или протромбин, който е зависим от витамин К проензим, който функционира в областта на кръвосъсирването. Фактор II е прекурсор на тромбина, който превръща фибриногена във фибрин, който от своя страна укрепва защитния съсирек.